::.Sosyal Hizmet Uzmanı Web Sitesi.::

Selvin Bebek doğdu. Sevince gark etti hepimizi.
Onu ilk gördüğümde kocaman bir yatağın üstüne koyup, seyretmiştik uzaktan.
Duyumsamaya çalışmıştık kendine –bebeklere- özgü kokusunu uzaktan
Annesini cuk cuk emerken izlemiştik büyük keyifle uzaktan.

Selvin Bebek dünyaya gelince her şey çok güzelleşmişti –sanki- birden.
Anne-babası, büyük anne-babaları, hala-teyzeleri, dayı-amcaları, büyük teyze-halaları, her yaştaki kuzeni mutlu oldu onun varlığıyla.

Selvin dünyayı şereflendireli henüz on üç gün olmuştu ki; telefon çaldı. “Bebeğinizin topuğundan bir kez daha kan alınması gerekiyor. Lütfen hemen bugün İzmir Dokuz Eylül Tıp Fakültesi Hastanesine başvurunuz.” diyordu karşıdaki ses.

Hastaneden taburcu olacakları gün topuğundan kan alırken bebeğini ağlatan hemşireye sinirle ”Niye topuktan kan alıyorsunuz?” diye sorduğunu hatırladı Selvin’in annesi.

Hemşirenin “Yeni doğan ve en az 24 saat ağızdan beslenen bebeklerin topuğundan özel bir filtre kağıdına her iki yüzden de izlenebilecek şekilde 1-2 damla kan alır, İzmir’e 9 Eylül Tıp Fakültesi Hastanesine(**), laboratuvara göndeririz.” dediğini hatırladı.

Sonra her şey çok hızlı gelişti.

Bebeğimiz aynı gün hastaneye yattı ve teşhis kondu: Fenilketonüri.
Aile efradının -bu adı bile söylenmesi çok zor- hastalığa dair bildikleri sınırlı olsa da, hayat insana bazı şeyleri zorla öğretiyor.
Anne Ejmel kendinin yıkılmasına izin vermeyip, çabucak toparlanınca, çevresindekiler de öyle yaptı.

Anne bebeğine daha çok bağlanıp “ Selvin’im; senin için her şeye varım. Yeter ki; sen iyi ol!” dedi.

“Hem şanslı hem şanssızız. Fenilketonüri beyni etkilemeğe başlamadan erken teşhis edilerek tedaviye başlanması şansımız, hastalık şanssızlık olsa da ” dedi aile efradı.

Hastalığın tek tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyet. Hayatın ilk günlerinde teşhis konulup kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutulmaya –diyete- başlandığında ve tedavi ilk 8-10 yılı çok iyi uygulandığında zeka geriliğinin önlenebileceğini öğrenmek onları rahatlattı.

Selvin Bebek ‘özel’ bir bebek olduğundan özel mama ve tıbbi ürünlerle beslenecek olsa da onun normal bir gelişim göstereceğine inanıyorlar.

Tanısı erken konup, tedavisi erken başladığı ve her türlü durumda tedavisini hastane işbirliğiyle çok iyi sürdürme kararlılıkları nedeniyle geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış çocuklarda rastlanan sorunları yaşamayacaklarına inanıyorlar.

Henüz 20 günlük Selvin’in zamanında normal ilköğretime başlayıp, orta ve yüksek öğretim yaparak meslek sahibi olacağına inançları tam.
Bu anlamda kendilerine, sosyal destek alacakları ailelerine, hastane ekibine olan güvenleri tam.

Morallerinin her geçen gün yükselmesinde Selvin’in vücudunun özel mamayı kabullenmesi ve labaratuar bulgularının istenilen düzeyde olmasının payı var..

Selvin bebek önümüzdeki günlerde taburcu olsa da haftada iki gün tetkik için hastaneye gelecekler.
Ejmel Anne ” Memlekete döndüğümde ilk işim topuğundan kan alırken kızımı ağlattığı için kızdığım hemşireye teşekkür etmek olacak ” diyor.

Meşekkatli uzun bir yolculuk başladı Selvin ve ailesi için.
Onlar bu yolculuğa sevgi dolu yürekleriyle çıktı.
Bu yolculuk esnasında bolca şans, sabır ve paraya ihtiyaçları olacak sadece.

*Şadiye Dönümcü. Sosyal Hizmet Uzmanı.
** ”Ulusal Fenilketonüri Taraması” için “Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği” ve Sağlık Bakanlığı’nın organizasyonu ile ülkemizde her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her olguya tedavi şansı vermek hedefine ulaşılmağa çalışılıyor. Halen ülke genelinde doğan bebeklerin %50’si hastalık açısından taranıyor. Sağlık kuruluşlarında alınan topuk kanları Ankara Hacettepe, İstanbul, İzmir 9 Eylül, Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi labaratuarlarında test ediliyor. Taramanın parasal giderleri "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği"nce karşılanıyor.

*** Yazıyı yazarken

Fenilketonüri

• Zihinsel özür yaratan otozomal resesif yolla kalıtılan metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri ismini, idrarda normalde bulunmaması gereken ve sadece idrarla atılan bir maddeden alıyor.
• Proteinli gıdalarda bulunan ‘fenilalanin’ amino asidini metabolize edemediğinden kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları hasta çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip ederek, ileri derecede zihinsel engelli olmasına neden oluyor.
• Anne-babanın taşıyıcı olup olmadığı önceden saptanamıyor.
• Anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal, biri bozuk iki geni alan çocuk hasta olarak doğuyor.
• Anne-babasından bir bozuk gen alan çocuk taşıyıcı oluyor.
• Taşıyıcı anne-babanın her çocuğun hasta olma olasılığı % 25.
• Ülkemizde her 20-25 kişiden biri taşıyıcı.
• İlk çocuk fenilketonüri hastası ise ikinci bebeğin hasta olup olmadığı anne karnında belirlenebiliyor.
• Hastalık guthrie testi ile saptanıyor.
• Ülkemizde metabolik hastalıkların görülme sıklığı 1/4500 olup, dünya ortalamasının üzerinde.
• Her yıl ülkemizde 350-400 Fenilketonüri hastası çocuk doğuyor.
• Akraba evlilikleri ülkemizde metabolik hasta -ve dolayısıyla zihinsel özürlü birey- sayısının artmasında etken.
• Hayatının ilk dört ayında Fenilketonüri hastası bebek, sağlıklı bebeklerden ayırt edilemiyor.
• Hastaların % 60’ı açık saç-göz-cilt rengi ile karakterize.
• Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku dikkat çekiyor.
• Tedavi edilmeyen çocuklarda 5-6ıncı ay sonrası zeka gerilemesi belirginleşiyor. Beyin normal gelişmediğinden başları küçük kalan bu çocuklar oturma, yürüme ve konuşma becerilerini kazanamıyor.